vendredi, 13 décembre 2019
ACHONDROPLASIE

Pour mon calendrier de l'Avent. Achondroplasie : « Affection congénitale héréditaire à transmission dominante ou récessive, due à un gène mutant. Elle est caractérisée par un arrêt de développement des os en longueur, leur volume étant, au contraire, augmenté par suite de la prédominance de l'ossification périostique sur l'ossification enchondrale. Cliniquement elle se manifeste par un nanisme portant uniquement sur les membres (et surtout les segments proximaux : micromélie rhizomélique de P. Marie) ; la tête est volumineuse, le tronc est à peu près normal. Elle fait...